海洋性貧血是什麼？我要如何治療與診斷？／文：蘇昇豊醫師

目錄：

1、什麼是海洋性貧血？
2、海洋性貧血該如何診斷？
3、哪些人需要做檢測海洋性貧血？

什麼是海洋性貧血？

海洋性貧血又稱為地中海型貧血，最早於地中海沿海被發現而得名，實際上台灣、東南亞、中國、中東與非洲都是盛行地區。海洋性貧血是一種隱性的遺傳疾病，常見的為α型（甲型）與β型（乙型）兩種。在台灣，帶因者佔總人口數約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因者）。

人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈（α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈）所組成的。甲型的病人生成α血紅蛋白鏈的基因缺損，乙型的病人則是生成β血紅蛋白鏈的基因缺損，因血紅素基因的異常而產生異常血紅素，以致紅血球容易被破壞而引起貧血。

海洋性貧血該如何診斷？

若夫妻為同型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，為了避免重度海洋性貧血的小孩出生，需要在婚前／孕前／產前作血液檢查，以知道父母是否帶有這種遺傳基因。

海洋性貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血液常規檢查、鐵質含量及血色素電泳。基因分析可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。若為海洋性貧血高風險之準爸媽，政府有提供產前遺傳診斷費用補助喔！

哪些人需要做檢測海洋性貧血？

台灣為海洋性貧血基因盛行地區，目前產檢已提供全面篩檢及相關的補助。

如為:

◆ 過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小者。

◆ 已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。

◆ 完全不知道自己有沒有小球性貧血者。

這些人都適合在婚前做檢測是否為帶因者，若是則屬於哪一型；當有適婚對象時，再檢測對方是否為同型帶因者即可。

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